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El evento se realizará del 13 al 15 de noviembre de 2024 en Santiago, y reunirá, en forma inédita, a los principales actores relacionados con este tema. Se abordarán áreas como la formación, innovación, genética, investigación, inclusión, cuidados, medicina personalizada y políticas de salud pública.
Un grupo de médicos e investigadores, junto a organizaciones de la sociedad civil organizaron el Primer Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile (Cerpohchi), cuyo objetivo es fortalecer a la comunidad que trabaja en torno a este problema.
El evento se llevará a cabo del 13 al 15 de noviembre de 2024, en el Hotel Best Western Premier Marina de Las Condes y reunirá, por primera vez en nuestro país, a todos los actores clave vinculados a este tema. Entre las principales áreas que se abordarán destacan la formación, innovación, genética, investigación, inclusión, cuidados, medicina personalizada y políticas de salud pública.
En mayo de este año causó revuelo nacional el caso de la madre del pequeño Tomás, que caminó desde Chiloé a Santiago con el fin de poder financiar un medicamento en el extranjero para su hijo con Distrofia Muscular de Duchenne, instalando en la agenda pública el problema de las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas (ERPOH). A raíz del impacto, el gobierno puso urgencia al proyecto de Ley de Enfermedades Poco Frecuentes y presentó una serie de indicaciones, cuya discusión está en manos del Congreso Nacional.
La Dra. Rosa Pardo, médica jefa de la sección de genética del Hospital Clínico de la Universidad de Chile y presidenta de CERPOHCHI destacó la importancia del encuentro “porque permite no sólo visibilizar las Erpoh, sino que simultáneamente capacita sobre ellas, a la vez que promueve el desarrollo de políticas públicas sobre el tema y esto a su vez redunda en una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias”.
Por su parte, el presidente la Fundación Cáncer Vida -una de organizaciones patrocinadoras de la iniciativa-, Francisco Vidangossy, destacó que “durante los últimos 10 años la sociedad civil ha marcado poderosamente la diferencia en tener acceso a diagnósticos, tratamientos y seguimiento en enfermedades poco frecuentes y de alto costo. La Ley Ricarte Soto es el mejor ejemplo y este congreso se levanta para reactivar la segunda etapa del proceso de acceso, que es tener una ley que aborde integralmente este problema”.
Se estima que en nuestro país hay alrededor de dos mil personas que tienen algún tipo de estas condiciones, quienes comparten problemas como la falta de especialistas y personal de apoyo, centros de salud con tecnología para diagnósticos y tratamientos, asignación de códigos Fonasa en exámenes y procedimientos y acceso a fármacos especializados -que suelen ser de alto costo-, puesto tienen cobertura por seguros de salud, ni público ni privado.
En Chile no se conoce la prevalencia de estas patologías y no existe un registro nacional de enfermedades poco frecuentes.
A nivel internacional, 80% de ellas son de origen genético, sin embargo en el país sólo existen 38 genetistas clínicos en ejercicio, un tercio menos que la proporción recomendada. Además, de acuerdo a datos de Cerpohchi no se cuenta ni con programas de formación, ni con el reconocimiento en el código sanitario de profesiones que contribuirían a mejorar el estudio de las Erpoh, como el asesor genético o el bioinformático en salud.
La doctora Pardo estima que con este tipo de eventos, más el compromiso de la sociedad en su conjunto, Chile podrá avanzar en la vía correcta para enfrentar este problema. “Quienes nos dedicamos al estudio de estas enfermedades, solemos decir que ‘solas son raras, pero juntas son frecuentes’, y es justamente aunando voluntades, talentos y recursos que podremos enfrentar un problema que aqueja a miles de chilenos”.
Crédito de la imagen: Cerpohchi.
