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La implementación de programas de tamizaje neonatal reduce la mortalidad y previene discapacidades permanentes mediante diagnósticos y tratamientos oportunos.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) consolidó en 2026 un nuevo marco operativo para fortalecer el tamizaje neonatal, el diagnóstico y el manejo de condiciones congénitas. Esta iniciativa busca enfrentar condiciones que causan entre 400.000 y 500.000 muertes anuales en niñas y niños menores de cinco años. La integración de estos servicios en los sistemas nacionales de salud se considera hoy un componente esencial de la cobertura sanitaria universal.
En la actualidad, se estima que cada año nacen 8 millones de bebés con condiciones congénitas y que el 90% de las niñas y niños que nacen con condiciones congénitas graves reside en países de ingresos bajos y medios. Entre los años 2000 y 2023, la mortalidad proporcional por estas causas aumentó del 3% al 11% en el sur de Asia. Este incremento resalta la necesidad de priorizar la detección temprana para evitar daños irreversibles en el desarrollo infantil.
Esta información fue dada a conocer por el nuevo informe de la OMS, titulado «Fortalecimiento de la capacidad para la detección, el diagnóstico y el tratamiento de las condiciones congénitas en recién nacidos» , que busca apoyar a los países a priorizar las condiciones para la detección neonatal en función de su contexto.
Herramientas para la detección oportuna
El sistema de tamizaje neonatal no se limita a una prueba, sino que funciona como un proceso continuo de atención. Las herramientas principales incluyen el tamizaje bioquímico mediante la técnica de gota de sangre seca para detectar trastornos metabólicos. También se utilizan pruebas clínicas como la pulsioximetría para condiciones cardíacas y emisiones otoacústicas para la hipoacusia.
El examen visual al nacer permite identificar anomalías estructurales como el pie equinovaro o las fisuras orofaciales de manera inmediata. Estas herramientas permiten que la niña o niño reciba una confirmación diagnóstica y sea derivado a vías de tratamiento antes de que se presenten complicaciones graves. La detección precoz es la entrada a un sistema que busca optimizar el desarrollo de cada infante.
Tratamientos que previenen la discapacidad
Existen intervenciones médicas y quirúrgicas que cambian drásticamente el pronóstico de una persona con discapacidad si se inician a tiempo. Por ejemplo, la administración de levotiroxina en casos de hipotiroidismo congénito previene una discapacidad intelectual grave. Asimismo, el uso de dietas especiales para la fenilcetonuria evita daños neurológicos permanentes.
En el caso de condiciones físicas, el método Ponseti para el pie equinovaro logra la corrección de la extremidad en pocas semanas si se aplica durante la infancia. Las cirugías correctivas para condiciones cardíacas críticas salvan vidas y reducen la morbilidad crónica. Estas intervenciones permiten que las niñas y niños crezcan con mayores niveles de autonomía y participación social.
Derechos humanos y equidad en salud
Pascale Allotey, directora del Departamento de Salud y Envejecimiento de la OMS, afirmó que “abordar los defectos congénitos ya no es opcional; es un componente esencial de sistemas de salud equitativos y centrados en las personas”. El acceso universal al tamizaje garantiza que cada niña y niño, independientemente de su entorno socioeconómico, tenga el derecho a un comienzo de vida saludable.
Los sistemas de salud que incluyen servicios de rehabilitación y tecnologías asistivas, como audífonos o prótesis, promueven la inclusión plena. La formación de equipos multidisciplinarios y el apoyo a las familias son pilares para reducir el estigma asociado a estas condiciones. Un sistema inclusivo transforma la realidad de las familias y asegura que el potencial de cada niño no se vea limitado por barreras del entorno.
El fortalecimiento de estas capacidades nacionales asegura que los niños no solo sobrevivan a los defectos congénitos, sino que prosperen en su desarrollo integral.
El tamizaje en Chile
Chile dio un importante paso en este tema en noviembre de 2025, tras la implementación de la Pesquisa Neonatal Ampliada, pasando de un tamizaje de 2 a 26 enfermedades en recién nacidos, permitiendo tratar con tiempo posibles complicaciones de salud y prevenir secuelas graves.
La detección actual en nuestro país se realiza con un simple pinchazo en el talón del recién nacido, lo que permite detectar enfermedades metabólicas, genéticas y endocrinas que, tratadas a tiempo, no tendrán consecuencias graves como discapacidad severa, daño cerebral irreversible o la muerte.
Crédito de imagen: Canva / Vidal Balielo Jr. de Pexels
