0
El país requiere de una política pública eficiente, que se haga cargo del problema de una manera integral, donde el Estado, la academia, el mundo privado y la sociedad civil unan fuerzas para apoyar a quienes viven de enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas.
A raíz del caso de la madre que caminó desde Chiloé a Santiago con el fin de poder financiar un tratamiento en el extranjero para su hijo, varias familias han decidido tomar la misma senda, instalando en la agenda pública el problema de las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas (ERPOHs). Sin embargo, lo que realmente necesita el millón y medio de pacientes de este tipo de condiciones, en Chile, es contar con una política pública eficiente, que se haga cargo del problema de una manera integral, donde el Estado, la academia, el mundo privado y la sociedad civil sumen fuerzas para enfrentar esta delicada situación.
Se estima que en nuestro país hay alrededor de dos mil ERPOHs y para enfrentar sus consecuencias hace falta, entre otros temas, especialistas y personal de apoyo, centros de salud con tecnología para el diagnóstico y el tratamiento, asignación de códigos FONASA (exámenes y procedimientos), el acceso – en algunos casos- a fármacos especializados, que suelen ser de alto coso, puesto que no están cubiertos por ningún seguro de salud, ni público ni privado.
En Chile no se conoce la prevalencia de estas patologías y no existe un registro nacional de enfermedades raras. Pero se reconoce a nivel internacional que el 80% de ellas son de origen genético. Sin embargo, sólo contamos con 38 genetistas clínicos en ejercicio en el territorio nacional (un tercio menos que la proporción recomendada de 0,75 equivalentes a tiempo completo por 250 mil habitantes), y no se cuenta ni con programas de formación, ni con el reconocimiento en el código sanitario de profesiones que contribuirían a mejorar el estudio de las ERPOHs, como el asesor genético o el bioinformático en salud.
Un grupo de médicos e investigadores, junto a organizaciones de la sociedad civil decidimos organizar el Primer Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile (Cerpohchi), cuyo objetivo es fortalecer a la comunidad que trabaja en torno a este problema. El evento se realizará en Santiago, del 13 al 15 de noviembre de 2024 y reunirá, en forma inédita, a todos los actores relacionados con este tema, donde abordaremos áreas como la formación e innovación, genética e investigación, inclusión y cuidados, medicina personalizada y políticas de salud pública.
Este esfuerzo desde el campo de la medicina y la propia ciudadanía viene a complementar la iniciativa del gobierno, que puso urgencia al proyecto de Ley de Enfermedades Poco Frecuentes y presentó una serie de indicaciones, las que esperamos sean discutidas en la Comisión de Salud del Senado prontamente.
A partir del 2021, diversos actores relacionados con esta materia desarrollaron el «Plan Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes» que fue entregado a las autoridades de la época. La iniciativa abordó la problemática no solo desde el punto de vista de la salud, sino como un desafío global, con medidas concretas de trabajo interdisciplinario y transversal a nivel de Estado. Desde ahí surgió, en 2022, una oficina dedicada a las ERPOHs en el Ministerio de Salud y que ha mantenido activa, una mesa de trabajo con representantes de agrupaciones de pacientes, las denominadas paraguas (Achap, Fecher y Fenpof Chile).
De esta forma, el país avanza la vía correcta para enfrentar un problema que llegó para quedarse, porque como solemos decir quienes nos dedicamos al estudio de estas enfermedades: “Solas son raras, pero juntas son frecuentes”. Y es justamente aunando voluntades, talentos y recursos que podremos enfrentar un problema que aqueja a miles de compatriotas.
Crédito de imagen: Freepik.
