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Por primera vez en el país se reunieron profesionales de la salud, investigadores y representantes de organizaciones en torno a las enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas, en el congreso organizado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile y la Fundación Diagnosis.
La Dra. Rosa Pardo, médica jefa de la sección de genética del Hospital Clínico de la Universidad de Chile y presidenta de Cerpohchi, destacó que para su organización se unieron distintos profesionales y activistas con un sólo fin.
“Decidimos que nuestro objetivo principal era crear una comunidad en torno a la salud en el país, además de trabajar y políticas públicas, investigación, salud mental, diagnóstico y visibilización de la odisea diagnóstica, contribuyendo así a la formación de equipos de salud conocedores de ellas para mejorar las condiciones y calidad de vida de las personas”.
Según la doctora Pardo, una persona por cada dos mil habitantes tienen una enfermedad rara, huérfano o poco frecuente, pero “no son tan infrecuentes cuando se agrupan, estimándose así que en Chile existirían un millón y medio de personas con alguna de estas condisciones”.
El congreso contó con cinco ejes temáticos: formación e innovación, genética e investigación, inclusión y cuidados, medicina personalizada y políticas de salud pública, en los que se centraron los diversos paneles realizados.
También participó la secretaria ejecutiva de Ercal, Enfermedades Raras en el Caribe y América Latina, María Elena Almendariz, quien expuso sobre el contexto regional que viven las organizaciones vinculadas a diversas condiciones.
“La sociedad civil tiene que estar de la mano con la comunidad médica y académica. En Perú, cada organización tiene su cuerpo médico de soporte y incluso asesores científicos, que no solamente nos han permitido acompañar a pacientes en el diagnóstico, sino que también nos han acompañado en la implementación de la política pública y en actividades académicas a nivel nacional”, detalló.
“Creo que lo mismo se debe replicar en todo Latinoamérica. Realmente debemos comenzar a acostumbrarnos a que no solamente estemos el paciente con el médico, sino que esté presente el médico, el paciente, el ministerio, la comunidad, la región, las empresas privadas de cualquier índole. Tenemos que estar todos en el ecosistema resolviendo las necesidades de las personas con enfermedades raras”, concluyó Almendariz.
Proyecto de Ley en Chile
Actualmente, en el Congreso Nacional se discute un proyecto de ley sobre enfermedades raras, huérfanas y poco frecuentes, que de aprobase generaría medidas concretas para las personas que viven con ellas. Uno de sus creadores es el senador Francisco Chahuán, quien se refirió al tema durante el congreso.
“Este proyecto de ley es un primer paso, establece la posibilidad de un Registro Nacional de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, un comité técnico asesor para establecer las condiciones que ingresan a ese registro y cuál es la prevalencia que debe haber. Además, establece que ese listado debe revisarse cada dos años y fuerza un plan nacional de enfermedad rara y poco frecuentes”.
Según el senados, “esta ley no resuelve el tema del financiamiento (de estas enfermedades) y este es un tema crítico, más complejo. Por eso, hemos insistido que tiene que haber por parte de del Ministerio de Salud y del Gobierno, un fondo que permita enfrentar las enfermedades raras o poco frecuentes”, agregó.
Declaración conjunta
Este evento se diferenció de otros congresos médicos, pues logró reunir a las tres federaciones que agrupan organizaciones de personas con enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas en Chile, como lo son la Federación Chilena Enfermedades Raras (Fecher), la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof) y la Alianza Chilena de Agrupaciones de Pacientes.
Además, contó con tres embajadoras: Ámbar Zenteno Santibáñez, fundadora Fundación Turquesa; María López Carrasco, deportista paralímpica y medallista de plata en los parapanamericanos Santiago 2023 en arco y la directora ejecutiva del Centro para la Prevención y Control del Cáncer (CECAN) y ex senadora de la república, Carolina Goic Boroevic
Al finalizar el congreso, tanto los organizadores como las federaciones participantes y diversas organizaciones sociales y asistentes se sumaron a una declaración conjunta, en la que se reafirma la solicitud al gobierno sobre las medidas contempladas en el proyecto de ley e invita a generar diversas actividades de promoción de derechos de las personas con este tipo de enfermedades.
